(SeaPRwire) –   東京, 2023年12月8日 –根據報導,在日本每10萬人中,大約有29人患有一種罕見疾病叫做粒線體疾病。與其他罕見疾病一樣,粒線體疾病通常缺乏有效的診斷和治療,因為自然診斷需要長時間,誤診率也很高。順天堂大學的罕見疾病診斷與難治性疾病研究中心通過結合研究診斷與全基因組測序技術,改進了其診斷能力。MGI與順天堂大學罕見疾病中心主任岡崎康祐醫生交流,談論在罕見疾病治療方面的新發現。

畢業於岡山大學醫學部後,岡崎醫生開始從事心臟內科醫生的工作,5年後,當他積累了作為認證心臟內科醫生的經驗後,他突然意識到自己應該做其他事情,於是進入研究生院學習基因醫學。那時正值1990年人類基因組計劃啟動,被視為繼人類登月後的第二個宏偉計劃。

「現在,使用一台測序儀就可以在大約兩天內讀取20個人的基因組。而在最初,從1990年開始,只能在13年內讀取一個人的基因組。當時花費全球1400億美元完成。」

順天堂大學醫學部難治性疾病診療學教授

難治性疾病研究中心主任

順天堂醫學院基因醫學中心主任

岡崎康祐醫生

1986年畢業於岡山大學醫學部,曾任RIKEN基因科學中心團隊長,埼玉醫科大學基因科學部教授,埼玉醫科大學基因醫學研究中心主任,RIKEN生命科技研究所基因組網路分析支援設施主任,2017年擔任現職。

是日本遺傳性腫瘤學會(JSHT)、日本粒線體研究醫學會(J-MIT)、日本人類遺傳學會(JSHG)等學術團體成員。內科醫師、心臟內科醫師、臨床遺傳學專家、工業醫師資格持有人。

問:請告訴我們難治性疾病研究中心的一些情況?

該研究中心於2016年成立,目的是探明難治性疾病的病因,開發治療方法。最初的主任是荒井肇醫生,2017年我擔任主任至今。

問:中心具體做了什麼?

基本上,我們旨在診斷和治療尚未成功診斷的難治性疾病患者。

為此,必須加快臨床部門與基礎研究緊密聯繫的轉譯研究。因此,我們設立了兩個部門,一個是「基因醫學與難治性疾病研究實驗室」,負責基因分析;另一個是「難治性疾病實用再生醫學研究實驗室」,負責再生醫學。

基因醫學與難治性疾病研究實驗室隸屬於醫學部難治性疾病診療學系,致力於解明粒線體疾病等難診斷難治性疾病的病因機制,開發治療方法。研究目標包括我們長期從事的粒線體疾病以及遺傳性腫瘤、早發遺傳性腸道疾病等遺傳性疾病。難治性疾病實用再生醫學研究實驗室旨在為難治性疾病開發有效藥物,提供個性化細胞治療等再生醫學療法,建立先進醫學臨床研究中心。

我們實驗室配備有細胞加工中心(CPC)和檢驗中心(實驗室和培養室)。舉例來說,我們可以從糖尿病足壞死患者提取細胞,製成iPS細胞後返回患者體內進行治療。我們也在進行幾項臨床試驗,例如抽取T細胞賦予殺死癌細胞能力後返回患者體內進行免疫治療。

我們還致力於營造一個環境,促進年輕醫生、研究人員和研究生參與難治性疾病診斷與治療相關的教育、研究和醫療工作。

問:請多講解一下粒線體疾病。

粒線體分布在全身各個細胞中,負責能量生產。

粒線體疾病是由於粒線體功能下降導致的疾病。許多出生時就帶有降低粒線體功能的遺傳突變的人,會發展這類疾病,發病率估計為每2000人中就有1人。考慮到日本每年出生人口約100萬,意味著每年大約有500人發病。部分藥物的二次效應也可能降低粒線體功能,估計發生率為每1500至5000名患者中有1人。

大多數遺傳性疾病都由1-2個致病基因引起,但粒線體疾病的致病基因高達1500個。過去15年,我們收集了約3000例粒線體疾病病例群,對其中約2000例進行了基因片段測序和全外顯子測序,建立了遺傳診斷體系。臨床診斷基因片段包含至今已明確的約400個致病基因。其中13個基因是我們首次在世界上發現。

當粒線體疾病基因檢測從2020年開始納入保險給付範圍後,檢測系統本身也移至臨床實驗室,開展臨床檢測。但是,通過基因片段檢測仍無法診斷的病例,在取得患者同意的情況下,我們將進一步利用研究進行分析。(了解更多詳情,請點擊。)

問:短期或中期具體目標是什麼?

順天堂醫院附屬的難治性疾病研究中心接診了許多難治性疾病患者。此外,預計2027年11月將開業的新順天堂大學附屬醫院(暫定名稱:埼玉國際先進醫學中心),順天堂大學將擁有總計7個醫療機構,患者數量將進一步增加。在這樣的環境下,我們的目標是在大約3年內,基於更多難治性疾病患者的基因組數據,建立基因組基礎設施;此外,利用患者通過電子醫療記錄累積的基因組信息和大數據,建立促進臨床試驗的系統。由於我本身是一名心臟內科醫生,希望研究成果能連接到臨床,為尚未找到治療方法的患者提供幫助。

問:Are the

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